Genetische Tests: manchmal sinnvoll, oftmals unzuverlässig

Vor nicht allzu langer Zeit waren «genetische Tests» mehr oder weniger auf die generell seltenen monogenen Erkrankungen beschränkt – beispielsweise auf die in der Kindheit einsetzende und zu Muskelschwund führende Duchenne-Muskeldystrophie oder die Huntington-Krankheit, eine fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, die normalerweise im Alter zwischen 35 und 40 Jahren auftritt. Um solche Erkrankungen zu diagnostizieren, werden genetische Tests durchgeführt. Man kann sie im Hinblick auf die Familienplanung aber auch zum Screening gesunder Menschen einsetzen, bei denen die Familienanamnese vermuten lässt, dass die fragliche Krankheit bei ihnen mit einer überdurchschnittlich hohen Wahrscheinlichkeit auftreten könnte.

Die Mehrzahl der erblichen Erkrankungen lässt sich allerdings nicht auf ein einzelnes defektes Gen zurückführen. In der Regel ist der Ausbruch dieser Krankheiten davon abhängig, inwieweit in mehreren Genen vorhandene Risikovarianten miteinander in Wechselwirkung treten und wie diese mit Umweltfaktoren zusammenwirken. Nur wenn es zu einer «kritischen» Kombination von genetischen Risikovarianten und Umweltfaktoren kommt, bricht die Krankheit aus. [1]

Obwohl es durchaus kompliziert ist, die Mehrzahl der Krankheiten auf abnormale (aberrante) Gene zurückzuführen, preisen die Medien und Befürworter von Direct-to-Consumer-(DTC-) Gentests (die dem Verbraucher direkt, ohne Umweg über eine medizinische Beratung, angeboten werden) den angeblichen Wert und die Einfachheit der Erstellung eines solchen genetischen Risikoprofils an. Zur DNA-Analyse braucht man lediglich eine Speichelprobe an ein Unternehmen einzusenden, das solche Tests gegen Bezahlung durchführt und Ihnen dann Ihr genetisches Profil zusendet. Doch die Informationen, die Sie so erhalten, werden Ihnen – bzw. Ihrem Arzt – kaum helfen, vernünftige Vorhersagen über Ihr Erkrankungsrisiko zu treffen, ganz zu schweigen davon, dass sie Ihnen auch nicht sagen, was man im Fall der Fälle – wenn überhaupt – tun könnte. Dieser «Do-it-yourself»-Ansatz erfüllt eindeutig nicht die Kriterien für einen sinnvollen Screeningtest (s. unten). Stattdessen kann das Ergebnis Sie aber sehr wohl beunruhigen und Ihre Entscheidungsfindung erschweren; zudem kann es auch umfangreichere Folgen haben – beispielsweise für Ihre Angehörigen. Um es mit den Worten Ray Moynihans, eines australischen Gesundheitsjournalisten, zu sagen:

Für alle, die über die schleichende Medikalisierung unseres Lebens besorgt sind, eröffnet der Markt für genetische Tests mit Sicherheit eine neue Front, an der durch eine anscheinend harmlose Technologie aus gesunden Menschen ängstliche Patienten werden können, deren Menschsein durch multiple genetische Prädispositionen für Krankheit und vorzeitigen Tod damit neu definiert wird. [20]